听力正常的夫妻也会生下聋儿?基因检测来帮忙

在我国,每年新增的聋儿数量令人触目惊心,其中约有60%的聋儿与遗传因素紧密相关。许多聋儿的父母往往是听力正常者,当他们得知孩子存在听力障碍时,往往难以理解和接受这一现实。实际上,根据临床数据显示,我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%,即使是听力正常的夫妻,也可能因双方携带有相同的耳聋基因而生下聋儿。那么,究竟是何原因导致这一现象?又该如何预防和治疗呢?

山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)耳内科副主任熊文萍指出,我国人群中常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA,部分聋儿尽管出生时听力正常,但由于携带线粒体12SrRNA基因,在幼年时期若遭遇感冒发烧并使用庆大霉素等药物,就可能引发耳聋。因此,若能在新生儿阶段通过基因检测识别出这种基因,家长需在平常就医中避免使用氨基糖甙类药物,可预防部分耳聋的发生。另外,SLC26A4 基因突变在临床上导致前庭导管水扩大综合征,部分患儿出生听力筛查可通过,在成长过程中因摔倒或者感冒后出现突发听力下降来就诊。

那么,如何早期发现和治疗耳聋呢?熊文萍表示,传统的听力筛查固然重要,但它难以察觉迟发性耳聋儿童。因此,对新生儿进行耳聋基因筛查显得尤为重要。这种筛查方法有助于实现早发现、早干预、早治疗。

除了基因检测外,还可以采取一系列措施来防范宝宝耳聋:

1.遵循听力筛查“五步走”原则,即初筛(出生后3天)、复查(出生后42天)、全面诊断评估(出生后3个月)、听力干预(出生后6个月)和长期随访。其中,正确解读初筛和复查的“假阳性率”至关重要。初筛未通过并不意味着新生儿有永久性听力障碍,需通过后续的复查和诊断评估来确定。

2.在全面诊断评估阶段,婴幼儿需接受个体化“专业指导”。对于未通过初筛和复查的婴幼儿,应进行包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位等在内的多项听力评估。此外,部分婴幼儿还需进行基因诊断和影像学检查,以明确听力受损的类型、程度和病因,为制定治疗方案提供依据。

3.声音刺激和康复训练越早越好。聋哑症多因聋而哑,婴幼儿在发现听力受损后,应根据病情尽早开始干预治疗,以避免因缺乏声音刺激而导致语言能力的丧失。

4.定期随访很关键。具有致聋高危因素的婴幼儿,即使通过了听力筛查或被诊断为听力正常,也应定期随访,以确保及时发现并处理潜在问题。

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